Resistenza APC

In circa il 5-8% della popolazione, la resistenza APC è il fattore di rischio di laboratorio più comune per la trombosi venosa e l'embolia polmonare. Nelle donne, questo può anche essere associato a una tendenza all'aborto

Il nostro contenuto è testato dal punto di vista medico e farmaceutico

Cos'è la resistenza APC?

Nella maggior parte dei casi, la resistenza APC si basa su una variante genetica del fattore di coagulazione V (leggi: fattore cinque). La variante del Fattore V Leiden è una modificazione genetica del Ges, che è "responsabile" del fattore V. della coagulazione. Una mutazione puntiforme nel gene cambia il fattore V ei suoi siti di legame per la proteina C attivata (APC). La proteina C attivata (APC) è un inibitore della coagulazione del sangue - vedere anche il riquadro separato sotto: La cascata della coagulazione del sangue.

La resistenza all'anticoagulante APC aumenta quindi la tendenza alla coagulazione. Questa maggiore tendenza alla formazione di coaguli di sangue è un fattore di rischio, ad esempio trombosi nelle vene profonde delle gambe e pelviche, embolia polmonare o infiammazione delle vene sulla superficie corporea. La resistenza APC rappresenta quindi un fattore di rischio per lo sviluppo di una trombosi, ma soprattutto sono determinanti diversi fattori di rischio che favoriscono lo sviluppo di una trombosi (come immobilità, seduta lunga, fumo, pillola).

Le persone che hanno il gene modificato su uno dei loro cromosomi hanno un rischio di trombosi da tre a quattro volte maggiore. Le persone che hanno il gene alterato su entrambi i cromosomi hanno un rischio di trombosi da 60 a 80 volte maggiore.

La resistenza APC è stata scoperta dal medico svedese Björn Dahlbeck. Il difetto genetico è stato scoperto nella città olandese di Leida, motivo per cui è stata nominata la variante del fattore V Leida.

La cascata della coagulazione del sangue

Se la parete vascolare è danneggiata, ad esempio a causa di un taglio, la coagulazione del sangue inizia parallelamente a diversi livelli.

  • meccanismi di riparazione immediata per l'emostasi

Danneggiando la parete del vaso si rilascia il cosiddetto fattore di von Willebrand (vWF), che porta all'adesione delle piastrine del sangue (trombociti). Questi trombociti ora attivati ​​sigillano l'area difettosa da un lato e portano al rilascio di varie sostanze messaggere, che tra l'altro portano ad un restringimento del vaso sanguigno e ad un ulteriore accumulo e agglomerazione delle piastrine (tappo piastrinico, trombo bianco).

  • Inizio della coagulazione del sangue

Due diversi sistemi vengono attivati ​​durante la coagulazione del sangue. Il sistema "esogeno" e il sistema "endogeno". Il sistema "esogeno" è messo in moto da fattori che vengono rilasciati quando il tessuto è danneggiato. Il sistema endogeno viene attivato dalle fibre del tessuto connettivo esposte (fibre di collagene). Entrambi i sistemi attivano altri fattori importanti per la coagulazione del sangue. Quindi il fattore X (dieci) diventa il fattore X attivato, cioè Xa. Questo a sua volta è necessario per attivare la protrombina (fattore II, due) in IIa, che quindi attiva il fibrinogeno (fattore I, uno) in fibrina (Ia). Questo è il motivo per cui si parla di cascata della coagulazione del sangue, poiché praticamente scorre attraverso e un fattore attraverso la sua attivazione è importante per ottenere il passo successivo in movimento. La fibrina è costituita da fibre, simili a un feltro, e cellule del sangue, che poi conducono al sigillo finale (chiamato trombo misto o rosso) del vaso.

Sistema sofisticato tra formazione e dissoluzione dei trombi:

Nel corso della guarigione della ferita - e in modo che il vaso interessato rimanga aperto - il tappo deve ovviamente essere nuovamente sciolto. Ciò è assicurato da un altro sistema nel sangue che, insieme alla coagulazione, forma un equilibrio finemente sintonizzato e costantemente attivo: la fibrinolisi. Una sostanza importante in esso che dissolve il trombo è la plasmina. Esistono anche altre sostanze che "controllano" i singoli fattori della coagulazione al fine di evitare un'eccessiva coagulazione.

Cosa succede ora con una variante del fattore V Leiden o resistenza APC?

Il fattore V attivato (cinque) è un cofattore del suddetto fattore Xa ed è quindi importante per la cascata della coagulazione del sangue. Il fattore V viene attivato tramite il fattore Xa o IIa. La proteina C attivata e la proteina S inibiscono il fattore Va: questo è importante per mantenere in equilibrio la coagulazione del sangue. A causa della mutazione del gene sul fattore Va, può essere inattivato solo lentamente dalla proteina C attivata (APC) e la cascata della coagulazione continua con un'attività (alquanto) aumentata.

Diagnosi: come vengono determinate una variante del fattore V Leiden e la resistenza APC?

La sospetta resistenza APC e una variante del fattore V Leiden possono essere verificate utilizzando speciali test di laboratorio.

Il medico consiglierà di testare la possibile resistenza APC, soprattutto se

  • Le trombosi si verificano senza una causa esterna
  • i pazienti più giovani hanno una trombosi
  • La trombosi familiare è comune
  • Le trombosi si verificano in luoghi insoliti
  • Si sono verificati aborti spontanei

Terapia: come vengono trattate una variante del fattore V Leiden e la resistenza APC?

Una cura per la variante Fattore V Leiden non è possibile. Tuttavia, i fattori di rischio che favoriscono lo sviluppo della trombosi possono essere ridotti al minimo.

Ciò include le seguenti misure:

Il fumo dovrebbe essere un tabù. L'assunzione di pillole anticoncezionali è associata ad un aumentato rischio di trombosi. Il beneficio e il rischio devono essere attentamente valutati l'uno contro l'altro. In situazioni rischiose come i voli a lungo raggio, si consiglia la profilassi della trombosi con calze a compressione; è anche possibile una prevenzione aggiuntiva (profilassi) con iniezioni di eparina nel sottocute per fluidificare il sangue.

In caso di trombosi spontanee o ricorrenti, il medico prescrive anche un trattamento permanente con farmaci anticoagulanti.

Prof. Dr. Michael Spannagl

© Thomas Corner / Berlino

Il nostro esperto di consulenza:

Professore Dr. Michael Spannagl lavora come emostaseologo presso l'Università Ludwig Maximilian (LMU) di Monaco ed è molto conosciuto negli ambienti specialistici per il suo lavoro nel campo dell'emostasi, della terapia intensiva e della medicina di laboratorio. È responsabile di studi sperimentali e clinici su anticoagulanti, terapia dell'emofilia e gestione degli emocomponenti. È membro di diversi comitati (DIN, ISO, CEN) per lo sviluppo di standard per la diagnostica di laboratorio medico e per la gestione della qualità. È stato coordinatore delle linee guida e vice presidente della Society for Thrombosis and Haemostasis Research (GTH) ed è presidente del consiglio della Society for the Promotion of Quality Assurance in Medical Laboratories (INSTAND eV) e membro del Blood Working Group del Ministero Federale della Salute (BMG). È autore e coautore di oltre 250 pubblicazioni (articoli e capitoli di libri). In qualità di membro della commissione dell'Associazione Medica Tedesca, è coautore delle linee guida sulla "Terapia con emocomponenti e derivati ​​del plasma" e delle linee guida su "Profilassi e terapia del tromboembolismo venoso (TEV)". Inoltre, il Prof. Spannagl è membro attivo di numerose società scientifiche nazionali e internazionali per l'emostasi, i trapianti e la medicina di laboratorio, nonché per la standardizzazione e la gestione della qualità nei laboratori medici.

Nota importante:
Questo articolo contiene solo informazioni generali e non deve essere utilizzato per l'autodiagnosi o l'auto-trattamento. Non può sostituire una visita dal medico. Sfortunatamente, i nostri esperti non possono rispondere a singole domande.

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