Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è causata da corpi proteici ripiegati in modo errato, i cosiddetti prioni. Il risultato sono cambiamenti nel cervello: un'encefalopatia spongiforme (malattia del cervello spugnoso)

Il nostro contenuto è testato dal punto di vista medico e farmaceutico

Malattia di Creutzfeldt-Jakob - spiegata brevemente

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una malattia mortale del sistema nervoso causata dalle proteine ​​del corpo (prioni). Si ritiene che questi "si pieghino in modo errato" e si depositino nel cervello, danneggiandolo. Sono presenti disturbi della memoria significativi (demenza) e sintomi causati dal sistema nervoso (disturbi neurologici) come andatura instabile, rigidità muscolare, paralisi o contrazioni muscolari rapide e ripetitive (mioclonia). Il decorso ei sintomi causati dipendono dalla forma della MCJ (MCJ sporadica, ereditaria, trasmessa). La malattia di Creutzfeldt-Jakob non è stata ancora curata, solo alcuni sintomi possono essere alleviati con i farmaci.

Che cos'è la malattia di Creutzfeldt-Jakob?

Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJK, anche CJD per engl. Malattia di Creutzfeldt-Jakob) è raro e finora non curabile. La causa della malattia sono i prioni. Queste sono strutture proteiche che si trovano naturalmente nel corpo umano e animale. Tuttavia, per ragioni non ancora chiarite, possono cambiare il loro ripiegamento spaziale e quindi trasformarsi in proteine ​​patogene e danneggiare il cervello depositando proteine ​​aggregate. Le cellule cerebrali muoiono e il tessuto cambia "spugnoso" (spongiforme). Pertanto, la MCJ appartiene al gruppo delle encefalopatie spongiformi trasmissibili.Come tutte le encefalopatie spongiformi, la malattia è sempre fatale.

In Germania, si presume che ci siano da uno a due casi all'anno per milione di abitanti.

Informazioni di base - prioni

Le malattie da prioni derivano dal ripiegamento errato di alcune proteine ​​(proteine ​​prioniche). La causa è spesso sconosciuta. Alcune forme di MCJ possono essere innescate da cambiamenti genetici o prioni "infettivi" che entrano nel corpo attraverso il cibo o come risultato di interventi medici (molto raramente). Sorprendentemente, questi prioni si comportano quasi come agenti patogeni per certi aspetti, anche se sono "solo" proteine. Il processo patologico si diffonde nel cervello come una reazione a catena. Il ripiegamento errato di una proteina prionica (patologica) che causa la malattia viene trasferito ad altre proteine ​​prioniche normali e quindi si diffonde rapidamente nel cervello. Le proteine ​​prioniche difettose non possono essere scomposte dal corpo e alla fine portano alla distruzione del tessuto cerebrale. Il significato originale delle proteine ​​prioniche non è ancora noto. La malattia prende il nome da due medici (Alfons Maria Jakob e Hans-Gerhard Creutzfeldt) che si erano già occupati della malattia nel 1920.

Forme della malattia di Creuzfeldt-Jakob

Forma sporadica: molto spesso, la MCJ si verifica spontaneamente senza una causa identificabile (malattia da prioni sporadica). Colpisce principalmente le persone di età compresa tra 60 e 70 anni. Nel corso di poche settimane o mesi, sviluppano un declino mentale in rapida progressione, una demenza. È accompagnato da sintomi neurologici come disturbi dell'andatura e altri disturbi del movimento, contrazioni muscolari e disturbi visivi. Nelle fasi finali della malattia, c'è completa immobilità e indifferenza. Di solito il tempo di sopravvivenza va dai quattro ai sei mesi.

Forma ereditaria: una malattia da prioni ereditaria (genetica) come la CJD genetica, la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) o l'insonnia familiare letale (FFI) è meno comune. Le persone colpite sono in media un po 'più giovani (intorno ai 50 anni di età) e il decorso è più lento.

Forma trasmessa (MCJ iatrogena): a volte i prioni vengono trasmessi da una persona all'altra. Una tale forma trasferita di CJD può sorgere, ad esempio, ma ciò si verifica molto raramente nel complesso, nell'ambito di misure mediche: attraverso strumenti contaminati durante le operazioni cerebrali, attraverso il trapianto di cornea, meningi dure o attraverso l'ormone della crescita prodotto dalla ghiandola pituitaria umana .

Forma trasferita (variante di CJD, vCJD):

Un'altra variante della malattia è nota dalla fine del secolo scorso, che è associata all'agente patogeno che causa l'encefalopatia sponiforme bovina (ESB, "malattia della mucca pazza").

Questa forma della malattia si è verificata in circa 200 persone in tutto il mondo, principalmente in Gran Bretagna. Le persone colpite avevano in media 30 anni. Si presume che il consumo di cibo contaminato sia la via di trasmissione. Anche la trasmissione attraverso le riserve di sangue è possibile con questa variante. Per questo motivo, anni fa sono state prese misure di sicurezza per le donazioni di sangue in questo paese, per quanto possibile.

La malattia di solito inizia con anomalie psicologiche (depressione, psicosi), seguite da disturbi sensoriali dolorosi e disturbi dell'andatura. Solo più tardi si sviluppa la demenza. Il tempo medio di sopravvivenza è di 14 mesi.

Diagnosi: come viene diagnosticata la MCJ?

In caso di demenze a progressione rapida che sono accompagnate da sintomi neurologici, si sospetta generalmente la MCJ.

Tuttavia, anche una serie di altre malattie possono causare sintomi simili, come la demenza di Alzheimer o le malattie infiammatorie del cervello. I medici devono escludere tali cause.

Puoi supportare il sospetto di MCJ con vari esami tecnici:

  • EEG (elettroencefalografia, misurazione delle onde cerebrali): si notano spesso curve di corrente caratteristiche, i cosiddetti complessi periodici bifasici e trifasici. Questi sono principalmente presenti nella CJD sporadica (66%), ma non possono essere trovati nella vCJD.
  • Tomografia a risonanza magnetica: con l'aiuto di questo processo di imaging, i cambiamenti caratteristici nel cervello possono essere identificati in due terzi di tutti i casi.
  • Esame del liquido cerebrospinale: un esame dell'acqua nervosa (liquor) può rilevare concentrazioni aumentate di alcuni corpi proteici che provengono dalle cellule cerebrali (ad esempio proteine ​​14-3-3, specialmente nella CJD sporadica, raramente nella vCJD). Un altro metodo rileva direttamente la proteina prionica piegata in modo anomalo (RT-QuIC). Questo metodo è ora diventato una parte importante della diagnosi, poiché la proteina piegata in modo anomalo (PrP) può essere trovata in circa l'85% delle persone con MCJ sporadica. In singoli casi, una raccolta rinnovata di CSF può essere utile nel corso del processo.
  • Esami genetici: nella CJD genetica, è possibile rilevare la mutazione (cambiamento) del gene della proteina prionica.

Terapia: come viene trattata la CJD?

Non è ancora noto un trattamento causale per la CJD. Alcuni sintomi, come le contrazioni muscolari, possono essere alleviati con alcuni farmaci, specialmente all'inizio della malattia.

Finora, ci sono solo pochi studi conclusivi, quindi non esiste una raccomandazione terapeutica definitiva. Secondo i dati di uno studio osservazionale, l'uso a lungo termine della doxiciclina (un antibiotico) può rallentare la progressione, soprattutto se il farmaco viene utilizzato nelle fasi iniziali. I cosiddetti oligonucleotidi antisenso, che sono stati in grado di rallentare la progressione della malattia nei topi, sono attualmente in fase sperimentale e sono in programma i primi studi clinici.

Le misure igieniche devono essere osservate durante il trattamento di pazienti con MCJ per prevenire la diffusione della malattia. L'Istituto Robert Koch ha sviluppato linee guida corrispondenti (www.rki.de).

Il Centro nazionale di riferimento può essere contattato per tutte le domande diagnostiche e terapeutiche, così come per le domande dei parenti. Un opuscolo dettagliato per i parenti può essere trovato sulla homepage (http://www.cjd-goettingen.de).

Prof. Inga Zerr

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Il nostro esperto di consulenza:

Prof. Dr. Inga Zerr è a capo del Centro nazionale di riferimento per le EST presso l'Università Georg-August di Göttingen e a capo dell'unità di cooperazione per gli studi traslazionali e i biomarcatori presso il Centro tedesco per le malattie neurodegnerative di Gottinga. Con le sue ricerche è coinvolta in numerose pubblicazioni.

Swell:

  • Zerr I. et al., Malattia di Creutzfeldt-Jakob, linea guida S1, 2018; in: Società tedesca di neurologia (a cura di), linee guida per la diagnostica e la terapia in neurologia. Online: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-042-creutzfeldt-jakob-krankheit-2019/ (accesso 19 febbraio 2020)
  • Robert Koch Institute, Risposte alle domande frequenti su CJK / vCJK. Online: https://www.rki.de/SharedDocs/FAQ/CJK/CJK.html (accesso 19 febbraio 2020)
  • Deutsches Ärzteblatt, Gli oligonucleotidi antisenso potrebbero essere efficaci contro le malattie da prioni. Online: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105119/Antisense-Oligonukleotide-koennten-bei-Prionen-Erkrankungen-wirksam-sein (accesso 19 febbraio 2020)

Nota importante:
Questo articolo contiene solo informazioni generali e non deve essere utilizzato per l'autodiagnosi o l'auto-trattamento. Non può sostituire una visita dal medico. Sfortunatamente, i nostri esperti non possono rispondere a singole domande.

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