Ipercolesterolemia familiare

Un disturbo ereditario del metabolismo lipidico a volte è alla base di un livello di colesterolo significativamente aumentato. Può portare ad attacchi di cuore e ictus fin dalla tenera età. Maggiori informazioni su cause, sintomi e terapia

Il nostro contenuto è testato dal punto di vista medico e farmaceutico

Ipercolesterolemia familiare - spiegata brevemente

L'ipercolesterolemia familiare è una forma ereditaria di disturbo del metabolismo lipidico. Le persone colpite hanno alti livelli di colesterolo LDL nel sangue. A causa dell'aumento dei lipidi nel sangue, a volte soffrono delle conseguenze dell'arteriosclerosi o delle malattie cardiovascolari in giovane età. Il trattamento consiste in un cambiamento nella dieta e nei farmaci che abbassano il livello di LDL nel sangue. Se ciò non è sufficiente, è possibile un tipo di lavaggio del sangue, in cui le LDL vengono rimosse dal sangue (afaresi delle LDL).

Cos'è l'ipercolesterolemia familiare?

L'ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria del metabolismo dei lipidi. Il livello di un determinato grasso nel sangue, il colesterolo LDL, aumenta da due a dieci volte il valore normale.

Se la malattia rimane non trattata, la "calcificazione vascolare" (arteriosclerosi) si manifesta in giovane età e di conseguenza gravi disturbi circolatori, ad esempio nel cuore (infarto) e nel cervello (ictus).

Non tutti quelli che il medico rileva che i livelli di colesterolo alto hanno un'ipercolesterolemia familiare. Ci sono molte possibili ragioni per livelli di lipidi nel sangue anormali. Puoi leggere di più su questo, ad esempio, nella guida all'aumento dei livelli di lipidi nel sangue. Il seguente articolo tratta esclusivamente della forma familiare, cioè ereditaria, dell'ipercolesterolemia.

Causa: cambiamento nel gene del recettore LDL

La causa dell'ipercolesterolemia familiare è nella maggior parte dei casi un cambiamento (mutazione) nel gene del recettore LDL, cioè l'informazione genetica che contiene il "modello" per il recettore LDL. Questo recettore LDL è un prerequisito importante affinché il colesterolo LDL possa arrivare dal sangue alle cellule. Nell'ipercolesterolemia familiare, tuttavia, questo meccanismo non funziona correttamente, quindi il colesterolo LDL non viene assorbito o solo parzialmente nelle cellule. I livelli di colesterolo LDL nel sangue aumentano. Inoltre, sono noti altri due geni i cui cambiamenti portano all'ipercolesterolemia familiare (gene ApoB, PCSK9).

LDL trasporta il colesterolo dal fegato alle cellule

© W & B / Szczesny

Affinché il colesterolo insolubile in acqua possa essere trasportato nel sangue, il grasso è legato a determinate proteine ​​(lipoproteine). Esistono due diversi tipi di proteine ​​di trasporto: LDL (lipoproteine ​​a bassa densità) e HDL (lipoproteine ​​ad alta densità). L'LDL trasporta il colesterolo dal fegato ai vari organi attraverso i vasi sanguigni. L'HDL viene utilizzato per trasportare il colesterolo indietro dagli organi e dalle pareti dei vasi sanguigni. Può quindi presumibilmente contrastare lo sviluppo dell '"indurimento delle arterie" (arteriosclerosi) nella parete del vaso. D'altra parte, l'aumento dell'HDL con i farmaci non sembra avere un effetto positivo.

La disfunzione geneticamente determinata dei recettori LDL può essere di diversa gravità: i pazienti sono particolarmente colpiti se non si sviluppano affatto recettori cellulari. In altre varianti della malattia si formano recettori, ma non sono in grado di legare il colesterolo LDL. Oppure il disturbo è che il complesso del recettore LDL / LDL non può essere assorbito nella cellula. Di conseguenza, il colesterolo LDL si deposita sempre più in vari tessuti, in particolare le pareti delle arterie coronarie.

L'ipercolesterolemia familiare è ereditata come tratto autosomico dominante. Ciò significa che un gene modificato (ereditato dal padre o dalla madre) è sufficiente per causare la malattia.

Se il paziente ha un gene alterato e sano, questa è la forma eterozigote (irregolare) di ipercolesterolemia familiare. La forma eterozigote si verifica in una persona su 300-500. È una delle malattie metaboliche congenite più comuni negli esseri umani. Senza trattamento, i sintomi si verificano spesso già all'età di 30 anni.

In rari casi, sia la madre che il padre trasmettono al figlio un gene alterato, il che significa che il bambino ha due geni alterati per il recettore LDL. Questa forma di eredità è chiamata omozigote (eredità pura). Questa variante dell'ipercolesterolemia familiare è associata a valori di colesterolo totale superiori a 500-1200 mg / dl (milligrammi per decilitro). Ciò corrisponde a circa 12-31 mmol / l (millimoli per litro). È una malattia molto grave. Senza terapia, i pazienti colpiti raramente sopravvivono alla seconda decade di vita. La forma omocitogena è più rara con una frequenza di 1: 1.000.000.

Sintomi

L'ipercolesterolemia familiare inizialmente non causa sintomi o disagio fisico. Tuttavia, l'aumento del colesterolo LDL circolante nel sangue si deposita nel tempo sulle pareti dei vasi ed è quindi una delle principali cause di arteriosclerosi ("indurimento delle arterie"). Se i vasi sono costretti dall'arteriosclerosi, sorgono disturbi circolatori negli organi colpiti. Possono verificarsi gravi complicazioni come un attacco di cuore.

Esternamente, il disturbo del metabolismo lipidico può essere evidente attraverso depositi di colesterolo da rossastri a giallastri su alcune aree della pelle, nei tendini e negli occhi.

diagnosi

Il medico fa la diagnosi sospetta di "ipercolesterolemia familiare" quando trova livelli elevati di colesterolo (colesterolo totale e colesterolo LDL) nel sangue del suo paziente e apprende anche dalla storia familiare della persona che i parenti stretti hanno livelli di colesterolo altrettanto alti e soffrono di malattie coronariche malattie cardiache in tenera età o morte per morte cardiaca improvvisa. "Precoce" indica un'età inferiore a 55 anni per gli uomini e inferiore a 60 anni per le donne I depositi di grasso nei tendini, i cosiddetti xantomi tendinei nella persona affetta o nei suoi parenti, destano il sospetto di ipercolesterolemia familiare.

Nella forma più lieve ed eterozigote della malattia (vedere la sezione causa), i livelli di colesterolo LDL nel sangue sono compresi tra 200 e 400 mg / dl (milligrammi per decilitro), con i livelli di trigliceridi solitamente non aumentati. A volte i valori sono forniti anche in millimoli per litro (mmol / l): da 200 a 400 mg / dl corrispondono a circa 5-10 mmol / l.

La forma più rara, più grave, omozigote della malattia ha valori di colesterolo totale compresi tra 500 mg / dl e 1200 mg / dl (ciò corrisponde a circa 12-31 mmol / l).