Malattia di Osler: che cos'è?

Mantenere il sangue dal naso? In alcune persone c'è una malattia ereditaria del tessuto connettivo vascolare dietro di esso, il che significa molto di più che "solo sangue dal naso"

Il nostro contenuto è testato dal punto di vista medico e farmaceutico

La malattia di Osler - spiegata brevemente

La malattia di Osler, nota anche come teleangectasia emorragica ereditaria (HHT), è una malattia ereditaria dei vasi sanguigni e provoca la dilatazione dei vasi sanguigni colpiti. A seconda della regione, i sintomi variano; i sintomi più comuni sono sangue dal naso, sanguinamento gastrointestinale, anemia e vasodilatazione sottocutanea, visibili dall'esterno come punti rossi (teleangectasie). Queste vasodilatazioni bypassano i vasi dei capelli (capillari) nel senso di un cortocircuito tra arterie e vene.

Queste vasodilatazioni si possono trovare anche in forme più grandi nei polmoni, nel fegato e nel cervello, dove possono causare emorragie o problemi dovuti al cortocircuito. Un buon controllo medico preventivo è quindi di grande importanza per le persone colpite. La malattia di Osler viene diagnosticata sulla base della storia medica e di un esame fisico. Ulteriori esami e procedure di imaging aiutano a identificare le regioni colpite. La malattia di Osler non è ancora curabile, ma ci sono molte opzioni di trattamento per alleviare i sintomi ed evitare complicazioni. Ciò include una buona cura del naso, farmaci, interventi chirurgici o trasferimenti di sangue.

Cos'è la malattia di Osler?

La malattia ha molti nomi: malattia di Osler, sindrome di Rendu-Osler-Weber o teleangectasia emorragica ereditaria (HHT). Ciò significa qualcosa come una malattia di "vasodilatazione emorragica ereditaria".

Si basa su un cambiamento ereditario nei vasi sanguigni e nel tessuto connettivo circostante. I vasi si consumano, per così dire, e si allargano. Questi cambiamenti sono chiamati in modo diverso a seconda delle loro dimensioni: le piccole connessioni di cortocircuito tra i vasi sanguigni arteriosi e venosi sono chiamate teleangectasie, quelle più grandi sono solitamente chiamate malformazioni artero-venose (malformazioni vascolari). Tali connessioni di vasodilatazione e cortocircuito possono in linea di principio interessare tutti i vasi del corpo; sono particolarmente comuni nell'area del naso e della bocca, ma possono anche interessare gli organi interni (polmoni, tratto gastrointestinale, fegato) e il cervello. Questi vasi alterati possono lacerarsi e portare a sanguinamento ostinato, soprattutto nelle zone esposte del naso e più raramente nel tratto gastrointestinale.

Da uno a due su 10.000 persone hanno questa condizione. Si presume che circa 85.000 persone siano colpite in Europa. Questo lo rende una delle malattie rare più comuni. La malattia di Osler può manifestarsi a qualsiasi età, ma soprattutto durante la pubertà.

Cause: come si manifesta la malattia di Osler?

La malattia di Osler è una malattia genetica ereditaria, il che significa che è ereditaria. È un'eredità autosomica dominante (vedere il riquadro sotto: informazioni di base). I cambiamenti per i tipi più comuni sono sul cromosoma 9 o sul cromosoma 12.Se il cambiamento si trova sul cromosoma 9, è la teleangectasia emorragica ereditaria di tipo 1 (HHT 1), se è sul cromosoma 12, allora è da HHT 2 il discorso. Il coinvolgimento polmonare e cerebrale è più comune nell'HHT 1 e il coinvolgimento del fegato nell'HHT 2.

Eredità da M. Osler

© W & B / Astrid Zacharias

Informazioni di base: eredità

Un bambino riceve un gene dalla madre e un gene dal padre. Un'eredità autosomica dominante significa:

autosomica: la malattia è causata da un gene che non appartiene ai geni del sesso

dominante: la malattia si manifesta quando un gene ha le caratteristiche per questa malattia. Si sovrappone all'altro gene, per così dire (vedi grafico) ed è dominante.

Nel nostro esempio, la madre ha la malattia di Osler e un gene che causa la malattia (contrassegnato in nero qui). Il padre ha due geni sani (contrassegnati in bianco). Poiché un gene viene ereditato dalla madre (nero o bianco) e un gene dal padre (sempre bianco), ciò comporta una probabilità del 50% che un bambino erediti la malattia. Poiché non influenza i geni di genere, la probabilità è la stessa per ragazze e ragazzi. Ciò dimostra anche che possono esserci bambini sani e malati all'interno di una famiglia.

Sintomi: quali sintomi possono verificarsi con la malattia di Osler?

Più del 90% delle persone colpite soffre di epistassi ricorrenti e difficili da fermare. Di solito si verifica per la prima volta prima dei 20 anni. Solo raramente la malattia non causa sintomi fino all'età di sette anni.

La malattia è anche caratterizzata da vasi ingrossati nella bocca e nel naso che possono essere riconosciuti come punti rossi. Nell'infanzia, la malattia a volte compare per la prima volta sotto forma di disturbi neurologici come paralisi o forti mal di testa.

Malattia di Osler: la vasodilatazione puntiforme è un sintomo tipico

© www.dermis.net

I sintomi neurologici possono verificarsi anche in età adulta. Spesso non sono i cambiamenti vascolari nel cervello, ma piuttosto i cambiamenti vascolari nei polmoni che sono responsabili di questo. La connessione è la seguente: un polmone sano può, come un setaccio, raccogliere e filtrare piccoli coaguli di sangue e batteri dal sangue. Se ci sono connessioni di cortocircuito tra arterie e vene nella malattia di Osler, questi piccoli coaguli di sangue o batteri possono entrare nei vasi cerebrali e portare a ictus o accumuli di pus (ascessi).

Inoltre, i cambiamenti vascolari nei polmoni possono aumentare con l'aumentare dell'età o durante la gravidanza e portare a sanguinamento.

Il sanguinamento dai cambiamenti vascolari nel tratto gastrointestinale di solito si verifica solo dopo i 50 anni. Se si verificano, spesso sono necessarie trasfusioni di sangue.

L'anemia (anemia), che può essere evidente a causa dell'esaurimento e del pallore, può anche indicare la malattia di Osler.

Diagnosi: come viene diagnosticata la malattia di Osler?

I criteri (i cosiddetti criteri di Curaçao) per la diagnosi della malattia di Osler sono:

  • epistassi ricorrenti (epistassi)
  • Ingrandimenti vascolari puntiformi visibili in aree caratteristiche come viso, labbra, lingua, naso, orecchie o punta delle dita (teleangectasia)
  • Eredità, cioè c'è almeno un parente di primo grado con la malattia di Osler
  • Coinvolgimento degli organi interni, come cambiamenti nei vasi nell'area gastrointestinale (teleangectasia gastrointestinale) o nel cervello (malformazione vascolare cerebrale, CVM), cortocircuiti tra vene e arterie nei polmoni (malformazioni artero-venose polmonari, PAVM) o nel fegato malformazioni artero-venose epatiche, HAVM)

La malattia di Osler è sospettata da due criteri e da tre criteri la malattia è considerata "clinicamente provata".

Indagini:

  • Visita medica ORL: qui si presta attenzione al tipico sanguinamento puntiforme ("foci di Osler") nell'area del naso, del cavo orale e della gola.
  • Endoscopia gastrointestinale: un'endoscopia gastrointestinale può rivelare sanguinamento o cambiamenti nei vasi sanguigni. Uno specchio gastrointestinale viene solitamente avviato quando viene rilevata un'anemia in laboratorio. Un esame di routine senza motivo non è necessario a causa del M. Osler.
  • Procedure di imaging: al contrario, si consiglia un esame senza ulteriori motivi (esame seriale o screening) per chiarire i polmoni. Qui viene utilizzato un esame ecografico del cuore con un mezzo di contrasto (ecocardiografia) o una tomografia computerizzata (esame TC) dei polmoni. Al momento è consigliato solo occasionalmente la ricerca di alterazioni vascolari nel fegato utilizzando gli ultrasuoni o il cervello utilizzando la risonanza magnetica (MRI).

In linea di principio, esiste la possibilità di un test genetico. È appropriato se c'è un sospetto urgente di malattia di Osler, ma tre criteri non si applicano. Serve anche per identificare altre persone affette in una famiglia prima che si manifestino i sintomi o addirittura le complicazioni della malattia. Tuttavia, è importante disporre di una consulenza completa sui possibili vantaggi e svantaggi di tale test.

Terapia: come viene trattata la malattia di Osler?

La terapia per la malattia di Osler si basa sui sintomi.

  • Trattamento del sangue dal naso

Per la maggior parte delle persone colpite, epistassi frequenti e persistenti sono in primo piano. Il primo obiettivo dovrebbe essere la prevenzione. Per questo, è adatta la cura nasale con olio nasale, gel, unguento o risciacquo. Quali preparati sono adatti a questo e come devono essere utilizzati dovrebbero essere discussi con il medico o il farmacista.

In caso di sanguinamento acuto, può essere necessario il confezionamento nasale. A tale scopo, il medico utilizza idealmente materiale che ha il minor rischio possibile di sanguinamento di nuovo quando viene rimosso (ad esempio strisce di pomata di vaselina, dita di gomma prive di lattice, tamponamenti con palloncino rivestiti di gel) o tamponamenti auto-dissolventi. Alcuni tamponamenti sono adatti anche per l'autotrattamento di pazienti esperti dopo un addestramento appropriato.

Spesso queste misure da sole non sono sufficienti. Quindi sono necessarie procedure chirurgiche per prevenire il sangue dal naso:

La procedura di prima scelta è il laser o l'elettrocoagulazione dei vasi sanguigni ingrossati: sono, per così dire, cancellati. Questo trattamento è relativamente semplice e può ridurre la frequenza e la gravità delle epistassi.

Se questa terapia non ha successo, il medico ORL può sostituire la mucosa nasale con una pelle meno sensibile (ad esempio dalla bocca o dalla coscia). Tuttavia, le aree della mucosa che non sono state sostituite possono continuare a sanguinare. Possono verificarsi cambiamenti vascolari anche nella pelle trapiantata, ma questo accade raramente.

Il medico può prevenire completamente il verificarsi di epistassi chiudendo completamente la cavità nasale principale. Tuttavia, questo porta a una completa perdita della respirazione nasale e dell'olfatto. Questo trattamento può essere necessario, ad esempio, se la fluidificazione del sangue è necessaria a causa di altre malattie.

Esistono anche farmaci che riducono la tendenza al sanguinamento. Finora è stato approvato solo l'acido tranexamico, che può essere prescritto come compresse per la malattia di Osler. Ma altri farmaci che interferiscono con il percorso di segnalazione degli ormoni sessuali femminili, ad esempio, possono ridurre il sanguinamento.

  • Trattamento della vasodilatazione del viso:

Le dilatazioni vascolari sanguinanti o deturpanti (teleangectasie) del viso possono essere rimosse utilizzando laser adatti.

  • Trattamento dei cambiamenti vascolari nei polmoni:

Le alterazioni vascolari nei polmoni possono essere chiuse con un rischio relativamente basso e buoni risultati con bobine e palloncini (embolizzazione del catetere). Se non trattate, possono avere gravi conseguenze poiché la funzione di filtro non è più disponibile e coaguli e batteri possono passare attraverso i polmoni (vedere la sezione sui segni di malattia). Nel peggiore dei casi, nel cervello si sviluppano ictus e focolai di pus (ascessi).

I pazienti con malattia di Osler e malformazioni vascolari polmonari sono a maggior rischio di infezioni cerebrali. Pertanto, dovresti ricevere antibiotici come misura preventiva se sono in sospeso interventi medici che potrebbero portare a trascinamento batterico. È meglio che le persone colpite portino con sé una carta d'identità di emergenza che indica questa situazione speciale (disponibile, ad esempio, presso il servizio di auto-aiuto di lingua tedesca su www.morbus-osler.de)

Oltre alle malformazioni vascolari polmonari, può verificarsi anche ipertensione polmonare che richiede un trattamento.

  • Trattamento quando è coinvolto il tratto gastrointestinale:

Le persone di età superiore ai 35 anni dovrebbero avere il loro pigmento rosso sangue (emoglobina, Hb) determinato almeno una volta all'anno. Se il valore è inferiore al previsto, è consigliabile un'endoscopia. L'anemia moderata risponde agli integratori di ferro (per via orale o per infusione). Il trattamento con integratori di estro-progesterone può ridurre la necessità di trasfusioni. Tuttavia, questo trattamento ha gravi effetti collaterali negli uomini. In caso di trasfusioni frequenti, è consigliabile la vaccinazione contro l'epatite B.

Una forma speciale rara è la malattia combinata della malattia di Osler con poliposi dell'intestino, cioè una maggiore presenza di piccoli tumori nella mucosa intestinale. Questi tumori sono inizialmente benigni, ma possono degenerare e diventare tumori maligni. Una misura precauzionale è una colonscopia per rilevare tempestivamente tali cambiamenti.

  • Trattamento per il coinvolgimento del fegato:

I cambiamenti vascolari nel fegato sono comuni, ma di solito rimangono privi di sintomi e quindi spesso non richiedono alcuna terapia. Anche se si verificano sintomi, il trattamento con farmaci (come beta-bloccanti e diuretici, le cosiddette "pastiglie per l'acqua") è spesso sufficiente come primo passo. Se necessario, le arterie epatiche colpite possono essere chiuse utilizzando vari metodi o può essere eseguito un trapianto di fegato.

In alternativa, il trattamento con un anticorpo (bevacizumab) non approvato per questo scopo è diventato sempre più popolare negli ultimi anni come tentativo di guarigione. Originariamente utilizzato nel cancro del colon, questo farmaco blocca un fattore di crescita dei vasi sanguigni. Oltre a un grave coinvolgimento epatico, può essere utilizzato anche per sanguinamento dall'intestino o dal naso, ma a causa dei possibili effetti collaterali, viene utilizzato con cautela e solo dopo che la persona interessata è stata accuratamente informata.

Prof. Dr. Urban Geisthoff

© Ospedale universitario di Essen

Il nostro esperto di consulenza:

Prof. Dr. Urban Geisthoff è uno specialista in medicina ORL e vicedirettore della clinica per la medicina dell'orecchio, del naso e della gola a Marburg. Là dirige il Centro Angioma di Marburg. Parte di questo è il Centro per la teleangectasia emorragica ereditaria, che è uno dei suoi principali obiettivi.

Swell:

  • Claire L Shovlin, PhD, FRCP. Manifestazioni cliniche e diagnosi della teleangectasia emorragica ereditaria (sindrome di Osler-Weber-Rendu). Post TW, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (visitato il 13 luglio 2020)
  • Claire L Shovlin, PhD, FRCP. Teleangectasia emorragica ereditaria (HHT): valutazione e terapia per lesioni vascolari specifiche. Post TW, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (visitato il 13 luglio 2020)
  • Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G et al., Linee guida internazionali per la diagnosi e la gestione della teleangectasia emorragica ereditaria. Journal of Medical Genetics 2011; 48: 73-87. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.069013
  • Associazione nazionale dei medici dell'assicurazione sanitaria legale. La malattia di Osler - più che semplici epistassi. Online: https://www.kbv.de/html/3666.php (consultato il 9 luglio 2020)
  • Ospedale universitario di Ratisbona, clinica ORL, morbo di Osler. Online: https://www.ukr.de/kliniken-institute/hals-nasen-ohren-heilkunde/Medizinische_Leistungen/Morbus_Osler/index.php (aberufen il 9 luglio 2020)

Nota importante: questo articolo contiene solo informazioni generali e non deve essere utilizzato per l'autodiagnosi o l'auto-trattamento. Non può sostituire una visita dal medico. Sfortunatamente, i nostri esperti non possono rispondere a singole domande.

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