Anemia falciforme: sintomi, diagnosi e trattamento

L'anemia falciforme è causata da un cambiamento ereditario nel pigmento rosso del sangue (emoglobina). Prende il nome dai globuli rossi a forma di mezzaluna

Il nostro contenuto è testato dal punto di vista medico e farmaceutico

Anemia falciforme - Brevemente spiegato

  • L'anemia falciforme è un cambiamento ereditario nel pigmento rosso del sangue (emoglobina), la cosiddetta emoglobina falciforme (HbS).
  • Oltre il 50 per cento delle persone colpite ha l'emoglobina falciforme alterata. Dopo il rilascio di ossigeno, i globuli rossi cambiano e assumono una forma a falce, che può portare a occlusioni vascolari, crisi dolorose ricorrenti e persino sintomi di shock dovuti al sangue che affonda nella milza. Anche altri organi possono essere colpiti da occlusioni vascolari.
  • Lo screening neonatale per l'anemia falciforme è in atto in molti paesi da anni. La diagnosi è stata finora un riscontro incidentale in Germania. I medici dovrebbero prendere in considerazione l'anemia falciforme se un bambino soffre di frequenti dolori ossei o anemia emolitica, una forma di anemia in cui i globuli rossi si degradano prematuramente.
  • Per confermare la diagnosi, laboratori specializzati eseguono un'analisi dell'emoglobina e un test per la solubilità dell'emoglobina.
  • La terapia si basa sui sintomi prevalenti. Una cura è possibile solo attraverso un trapianto di cellule staminali o una terapia genica.

Che cos'è l'anemia falciforme (anemia falciforme)?

Nell'anemia falciforme, gli errori genetici (mutazioni) portano a cambiamenti nell'emoglobina. Le persone colpite producono emoglobina anormale - emoglobina falciforme (HbS). Questa è considerata anemia falciforme solo quando più della metà del pigmento del sangue (emoglobina) è presente come emoglobina falciforme.

Non appena l'HbS ha ceduto il suo ossigeno, si aggrega e crea una forma a falce nei globuli rossi. Non sono più elastici e possono quindi rimanere bloccati in vasi sanguigni piccoli e molto piccoli e bloccarli. Ciò porta a sintomi dovuti alla riduzione del flusso sanguigno agli organi e all'anemia, poiché le cellule del sangue modificate si degradano sempre più (anemia emolitica).

I più colpiti sono le persone dell'Africa centrale e occidentale, del Mediterraneo orientale, del Medio Oriente, dell'India, dei Caraibi, del Nord e del Sud America. Il patrocinio HbS, ma non l'anemia falciforme, protegge dalla forma più grave di malaria, la malaria tropica. L'anemia falciforme si verifica anche in Germania. Ciò colpisce circa 3.000 persone a livello nazionale (a partire dal 2019).

La forma a falce di alcune cellule del sangue può essere chiaramente vista sullo striscio di sangue

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Cos'è l'emoglobina?

L'emoglobina (Hb) è il pigmento rosso nel sangue. Si trova nei globuli rossi e può legare l'ossigeno per il trasporto attraverso il flusso sanguigno. I globuli rossi hanno solitamente la forma di un disco più sottile al centro. Grazie alla loro struttura elastica, possono muoversi facilmente anche attraverso i vasi sanguigni più piccoli. Negli adulti, l'emoglobina è costituita dal 98% di HbA1 e dal 2% di HbA2. Nei neonati è ancora presente l'emoglobina F (HbF), che rappresenta fino all'87% dell'emoglobina. Fino a circa sei mesi di età, l'HbF viene sempre più sostituito dall'HbA degli adulti.

Cause: come si manifesta l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è una malattia ereditaria. Alcune persone portano un gene sano e un gene malato (HbAS) - sono i cosiddetti portatori eterozigoti della composizione genetica per l'anemia falciforme (vedere anche le informazioni di base di seguito). Queste persone producono oltre il 50% del normale pigmento rosso del sangue (HbA) e anche il pigmento del sangue alterato HbS. I portatori eterozigoti non hanno sintomi, ma possono trasmettere il sistema ai loro figli.

Tuttavia, se una persona affetta ha due geni malati (HbSS), allora produce solo il pigmento del sangue modificato HbS e non l'HbA normale. Questa forma omozigote di HbSS porta all'anemia falciforme (precedentemente chiamata anemia falciforme).

Oltre all'HbS, ci sono altri cambiamenti ereditari nell'emoglobina: beta-talassemia, HbC, HbD, Hb Lepore, Hb OArab. In combinazione con HbS, possono portare all'anemia falciforme. Sono quindi chiamati anemia falciforme Sß + / ß ° Thal, anemia falciforme SC, anemia falciforme SD, anemia falciforme SLepore o anemia falciforme SOArab. Queste combinazioni di geni si verificano quando un genitore è portatore del gene falciforme e l'altro genitore è portatore di un'altra malattia da emoblobina, come la beta talassemia

© W & B / Astrid Zacharias

HbAA: geni sani

HbAS: portatore eterozigote, il gene può essere trasmesso ai bambini

HbSS: paziente omozigote con anemia falciforme

Come si può ereditare l'anemia falciforme

Nel nostro esempio, entrambi i genitori hanno un gene sano (HbA) e un gene falciforme (HbS). Sono portatori eterozigoti. Poiché ogni gene del madre (A o S) e un gene viene ereditato dal padre (A o S), questo si traduce nelle seguenti opzioni di distribuzione per i tuoi figli: HbUN.Un uomoS.Un uomoUN.S - HbS.S. La probabilità statistica di avere un figlio sano è del 25%. La probabilità che il bambino sia un portatore eterozigote è del 50%. La probabilità che il bambino soffra di anemia falciforme è di nuovo del 25%. Sulla base di questa distribuzione ereditaria, si può vedere che le famiglie possono avere figli sani e malati e portatori della malattia.

Ulteriori costellazioni ereditarie

Se entrambi i genitori sono malati (HbSS), anche il 100% dei bambini si ammala di anemia falciforme. Se entrambi i genitori hanno un'emoglobina normale (HbAA), anche i bambini sono sani. Se solo un genitore è portatore di un gene HbS (HbAS) e l'altro genitore è sano (HbAA), c'è una probabilità del 50% che un bambino sia un portatore eterozigote. L'anemia falciforme (HbSS) non è quindi possibile.

Sintomi: quali sintomi provoca l'anemia falciforme?

Le persone più gravemente colpite sono le persone con la forma omozigote (HbSS) e la talassemia da HbSß °. Puoi sviluppare sintomi gravi dal quarto al sesto mese di vita.

  • Anemia

Poiché le cellule falciformi si disintegrano più rapidamente, si verifica anemia cronica (anemia emolitica). Tuttavia, l'anemia è tollerata più facilmente, poiché l'HbS rilascia ossigeno molto più facilmente dell'HbA. Un'eccezione per quanto riguarda l'anemia sono i pazienti con la forma HbSC. Anche i loro globuli rossi si degradano (emolisi), ma i loro livelli di emoglobina dopo la pubertà sono piuttosto alti rispetto ad altre malattie a cellule falciformi (oltre 10 g / dl). Di conseguenza, il sangue diventa più denso e le persone colpite soffrono di dolore diffuso e cambiamenti nell'orecchio interno e nel fondo oculare in età adulta.

  • Crisi dolorose

Il sintomo principale è il dolore nel sistema scheletrico. Sono causati da occlusioni vascolari e flusso sanguigno insufficiente al midollo osseo. Il midollo osseo reagisce con il gonfiore, che porta all'irritazione dei nervi del dolore e alla pressione sul periostio (periostio) che circonda l'osso. Il midollo osseo che forma il sangue (midollo osseo rosso) si trova negli adulti principalmente nelle costole, nelle vertebre, nello sterno e nel femore vicino al tronco. Nei bambini piccoli, d'altra parte, il midollo rosso si trova ancora in tutte le ossa. Una crisi dolorosa (intorno ai tre anni) è quindi spesso causata da occlusioni vascolari nel metacarpo e nelle ossa del piede. C'è gonfiore doloroso delle mani o dei piedi. I bambini quindi non vogliono più correre o raggiungere qualcosa.

  • Danno d'organo

I globuli a forma di falce possono ostruire non solo i vasi nel midollo osseo, ma anche altri vasi sanguigni. A seconda della regione, anche organi come milza, fegato, polmoni, reni, cervello, occhi e orecchio interno possono essere colpiti e causare danni agli organi acuti e cronici. Le occlusioni vascolari possono anche portare allo sviluppo di necrosi della testa del femore o della testa del femore. Ciò significa che l'osso muore a causa della mancanza di afflusso di sangue.

  • Maggiore suscettibilità alle infezioni

La milza, il cui compito principale è quello di filtrare dal circolo sanguigno batteri pericolosi come gli pneumococchi, perde la sua funzione nei primi anni di vita a causa di occlusioni vascolari. Ciò rende le persone colpite suscettibili a determinate infezioni batteriche.

Un'infezione da rosolia, che è innocua per la maggior parte delle persone, può causare anemia pericolosa per la vita (crisi aplastica).

  • Sequestro della milza

Il cosiddetto sequestro della milza è particolarmente possibile nei neonati e nei bambini piccoli. Gran parte del sangue affonda nel letto vascolare della milza e porta a una minacciosa mancanza di volume. Pertanto, di solito è necessaria una trasfusione di sangue qui. Se ci sono più eventi, la milza deve essere rimossa (splenectomia).

  • Possibili sintomi nei portatori eterozigoti (HbAS)

I portatori (forma eterozigote; HbAS) di solito non hanno sintomi. Non soffri di crisi dolorose o occlusioni vascolari. Non si verifica neanche l'anemia. Se rimani in alta quota (da 2500 metri sul livello del mare), i portatori di HbS possono avere un infarto splenico. Questo è espresso da un forte dolore nell'addome superiore sinistro. Circa il 4% dei portatori di HbS ha episodi di macroematuria indolore (sangue nelle urine) a causa di papille renali morte (necrosi papillare). Il rarissimo carcinoma midollare renale colpisce i portatori di HbS maschi più giovani (da 10 a 40 anni) con un tasso superiore alla media.

Diagnosi: come viene riconosciuta l'anemia falciforme?

È possibile una diagnosi prenatale utilizzando il cosiddetto prelievo dei villi coriali. Viene messo in discussione, ad esempio, se entrambi i genitori sono portatori di una variante dell'emoglobina che causa la malattia.

Lo screening neonatale per l'anemia falciforme è comune in alcuni paesi in Europa e negli Stati Uniti. Sarà introdotto in Germania nel 2021.

Il medico dovrebbe ascoltare attentamente se i bambini lamentano spesso dolori ossei e in laboratorio si riscontra una riduzione dei globuli rossi. Una milza grande e palpabile e altre complicazioni come un ictus dovrebbero anche farti pensare all'anemia falciforme in questo contesto. Poiché finora in Germania non sono stati effettuati esami di screening nei neonati (test di ricerca per alcune malattie genetiche) per l'anemia falciforme, si tratta di una scoperta più incidentale. Tuttavia, se il sospetto è confermato sulla base dei sintomi, un'analisi dell'emoglobina (elettroforesi dell'emoglobina) fornisce informazioni sulla malattia e anche sulla composizione del pigmento rosso sangue.

Se a un bambino viene diagnosticata l'anemia falciforme, è necessario eseguire un'analisi dell'emoglobina anche per il resto dei membri della famiglia.

Terapia: come si può curare l'anemia falciforme?

A seconda del momento della diagnosi, è possibile distinguere tra misure preventive e trattamento effettivo della malattia.

Misure preventive

  • Somministrazione preventiva di antibiotici e vaccinazioni

Una volta effettuata la diagnosi, gli esperti raccomandano la somministrazione preventiva di antibiotici (somministrazione di penicillina) fino all'età di cinque anni. Consigliano anche la vaccinazione contro gli pneumococchi. Entrambe sono misure importanti per la protezione contro l'avvelenamento del sangue potenzialmente letale (sepsi) da pneumococchi.

  • Idratazione

Inoltre, i malati di anemia falciforme devono bere molti liquidi. Nei pazienti con cellule falciformi, il rene non può concentrare l'urina. Ciò significa che l'urina di colore molto più pallido viene escreta rispetto alle persone sane. L'acqua del rubinetto o i tè non zuccherati sono più adatti qui.

  • Esame della milza

Il prima possibile, ai genitori dei bambini affetti dovrebbe essere mostrato come esaminare da soli la milza del loro bambino. Questa tecnica è utilizzata al meglio ogni volta che ti avvolgi. Se la milza è palpabile sotto l'arco costale, c'è un urgente sospetto di sequestro splenico. Il bambino deve quindi recarsi direttamente in ospedale per il trattamento (di solito una trasfusione di sangue).

  • Procedure di imaging

Dall'età di due anni è importante un esame ecografico annuale dei vasi che riforniscono il cervello (sonografia Doppler transcranica, TCDS). Consente di identificare e trattare di conseguenza i bambini ad alto rischio di ictus.

  • Test di laboratorio

Per rilevare precocemente il danno renale e per poterlo curare, è necessario un esame annuale delle urine per le proteine ​​in tutti i pazienti con anemia falciforme a partire dai sei anni di età.

  • Farmaco

Il farmaco citostatico idrossicarbamide (chiamato anche idrossiurea) colpisce i globuli rossi. Aumenta il contenuto di liquidi dei globuli rossi e riduce la "viscosità" dei globuli rossi, in modo che non si attacchino facilmente alle pareti dei vasi. Inoltre, porta ad una maggiore formazione di HbF (vedi anche la sezione sull'emoglobina), che riduce la falcemia. L'idrossicarbamide può ridurre il numero e l'entità delle crisi dolorose in molte persone colpite.

Se i reni espellono più di 300 milligrammi di proteine ​​in 24 ore, i pazienti necessitano di un farmaco che protegga il rene (ACE inibitore).

  • Ulteriori misure

Per prevenire crisi di dolore, le persone colpite non devono nuotare in acque fredde e devono evitare la perdita di liquidi, il fumo e l'alcol.

trattamento

  • Idratazione

In caso di dolore acuto dovuto all'occlusione vascolare, la terapia consiste nell'apporto di liquidi - preferibilmente bevendone a sufficienza secondo le indicazioni del medico, se necessario anche mediante infusioni.

  • Antidolorifico

Tutti i pazienti con anemia falciforme dovrebbero avere i seguenti farmaci antidolorifici a casa: paracetamolo, metamizolo sodico o ibuprofene. In caso di dolore intenso, una preparazione a base di morfina può essere somministrata tramite un'infusione in clinica.

  • Ulteriori misure

In determinate situazioni, sono necessari antibiotici, rimozione della milza o della cistifellea e per alcuni pazienti trasfusioni regolari (trasfusioni di sangue). Nell'anemia falciforme SC di solito c'è un aumento del numero di globuli rossi, motivo per cui qui viene utilizzato anche il salasso, se necessario.

Un trapianto di cellule staminali può curare la malattia. Tuttavia, poiché questo metodo di terapia comporta dei rischi, i vantaggi e gli eventuali svantaggi devono essere attentamente valutati. Il trapianto di cellule staminali è un'opzione nei casi gravi, ad esempio dopo ictus e nelle crisi dolorose gravi e frequenti che non rispondono all'idrossicarbamide. Tuttavia, deve essere disponibile un donatore familiare adatto, poiché c'è ancora poca esperienza con i trapianti di donatori di terze parti.

Finora in Germania ci sono relativamente pochi pazienti con anemia falciforme (circa 3000). Questo è il motivo per cui è difficile per i medici di questo paese acquisire un'esperienza personale sufficiente. Per lo più si basano sulle informazioni di esperti, ad esempio sotto forma di linee guida o tramite il contatto con istituzioni specializzate. La migliore assistenza medica possibile può avere un'influenza positiva sul decorso della malattia.

Dott. Roswitha Dickerhoff

© W & B / privato

Esperto di consulenza:

Dott. med. Roswitha Dickerhoff è uno specialista in medicina pediatrica e dell'adolescenza con particolare attenzione all'ematologia e all'oncologia pediatrica. Fino al 2018 è stata responsabile di un ambulatorio speciale per l'anemia rara presso la Clinica universitaria di Düsseldorf e, tra l'altro, è la fondatrice del gruppo di auto-aiuto "Sickle Cell Disease and Thalassemia Association". Ha lavorato nello studio del Prof.Dr. Cinghiale a Monaco di Baviera.

Swell:

  • "Sito Web di informazioni sull'anemia falciforme per pazienti, genitori e medici" e "Guida alla cura del paziente con anemia falciforme". Online: http://www.sichelzellkrankheit.de (accesso 11 febbraio 2020)
  • Gruppo di interesse anemia falciforme e talassemia e.V, "anemia falciforme (ex anemia falciforme)". Online: http://www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/ (accesso 11 febbraio 2020)
  • Onkopedia, "Drepanocitosi", a partire dal 2010 (in fase di aggiornamento). Online: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/sichelzellkrankheiten/@@guideline/html/index.html (accesso 11 febbraio 2020)

Nota importante:
Questo articolo contiene solo informazioni generali e non deve essere utilizzato per l'autodiagnosi o l'auto-trattamento. Non può sostituire una visita allo studio medico. Per rispondere a singole domande, contattare [email protected]

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