Talassemia

La talassemia è un'anemia genetica. Un difetto nella proteina emoglobina interrompe il trasporto di ossigeno nel corpo

Il nostro contenuto è testato dal punto di vista medico e farmaceutico

Globuli rossi e singoli globuli bianchi al microscopio

© Brand X Pictures / Steve Allen

Cos'è la talassemia?

La talassemia è un disturbo della sintesi dell'emoglobina (Hb). Questo è importante per la formazione di globuli rossi funzionali. Per lo più c'è un disturbo della catena alfa o beta globina, secondo il quale la talassemia è anche suddivisa in talassemia alfa o beta. A causa della funzione limitata dei globuli rossi e della loro maggiore degradazione, può verificarsi anemia.

La talassemia è particolarmente diffusa dove c'è il rischio di malaria - o esiste da molto tempo: nel sud-est asiatico, ma anche in alcuni paesi del Mediterraneo. Da qui deriva il nome greco: Thalass, il mare. La talassemia è ormai diffusa in tutto il mondo. In passato, la forma lieve di talassemia (talassemia minore) era probabilmente un vantaggio per la sopravvivenza, perché protegge dalla malaria con moderazione e rallenta la crescita dei patogeni nel sangue. Il modo in cui viene creato questo vantaggio di sopravvivenza è mostrato e spiegato nel riquadro separato (informazioni di base).

Eredità in due genitori con talassemia minore. Si prega di leggere il riquadro sullo sfondo per una spiegazione.

© W & B / Astrid Zacharias

Informazioni di base - Come si eredita la talassemia?

Secoli fa, la malaria e la forma grave di talassemia erano incurabili e una condanna a morte, ma la forma lieve di talassemia ha portato un beneficio per la sopravvivenza.

Ereditarietà dei geni dell'emoglobina: nel nostro caso, i genitori sono entrambi portatori di talassemia minore (una casella bianca sta per un gene sano, una scatola nera sta per un gene talassemia).
I bambini sani (VERDE, due geni sani dell'emoglobina [due riquadri bianchi]) hanno livelli normali e normali di globuli rossi, misurati come "emoglobina"). Sono vittime popolari della zanzara anofele succhiasangue, che trasporta l'agente patogeno della malaria e lo trasmette agli esseri umani con il suo morso.
I bambini con la forma grave di talassemia (mostrata in ROSSO, due geni della talassemia [due scatole nere], la cosiddetta talassemia major) muoiono non trattati come neonati o nella prima infanzia.
I bambini con la forma lieve di talassemia (GIALLO, una [scatola bianca] sana e una capra talassemica [scatola nera]; la cosiddetta talassemia minore] hanno geni di emoglobina relativamente bassi e quindi non sono buone vittime dal punto di vista degli anofeli Le zanzare vanno d'accordo con i loro livelli di emoglobina piuttosto bassi, quindi hanno avuto le migliori possibilità di sopravvivenza secoli e millenni fa.

Qual è la causa della talassemia?

La talassemia è una disregolazione geneticamente fissata. Ciò si traduce in diverse forme di talassemia, a seconda di quale e quanto gravemente la produzione di catena è compromessa.

Informazioni di base - malfunzionamento dei globuli rossi nella talassemia - sulla base di un confronto ...

Ad ogni respiro, i polmoni si riempiono di ossigeno fresco. Ma è di scarsa utilità nei polmoni. Deve essere portato in ogni singola cellula del corpo. Questo è il compito dei globuli rossi (eritrociti): assorbono l'ossigeno e lo trasportano attraverso le vene a tutti gli angoli del corpo. Affinché possano trattenere l'ossigeno, hanno bisogno di una certa proteina contenente ferro, l'emoglobina (Hb). Si può immaginare il trasporto di ossigeno nel corpo come il trasporto di merci su rotaie. Se le vene fossero rotaie, i globuli rossi sarebbero locomotive, l'emoglobina sarebbe il vagone merci.

Ci sono istruzioni per la costruzione nel corpo di questi carri merci: geni diversi. Nel caso della talassemia, queste istruzioni sono parzialmente falsificate; gli elementi costitutivi dell'emoglobina difettosi si formano attraverso un cambiamento genetico (mutazione). Ciò significa che possono essere costruiti vagoni meno funzionali e meno carico, cioè ossigeno, raggiunge le celle.

I componenti rotti dell'emoglobina si depositano nei globuli rossi e cambiano forma. Vengono scartati nella milza. C'è una costante mancanza di globuli rossi funzionali, cioè anemia, nel termine tecnico anemia.

Quali tipi di talassemia esistono?

L'emoglobina è costituita da diversi elementi costitutivi. A seconda di quale di loro è cambiato, c'è un'alfa o una beta-talassemia. L'alfa talassemia è più diffusa in Asia, mentre la beta talassemia è più comune in Europa. La gravità della malattia dipende dal fatto che un paziente produca solo versioni modificate di un componente dell'emoglobina o se produca anche una versione funzionale.

Talassemia alfa: ci sono quattro geni per la componente alfa dell'emoglobina, due materni e due paterni. Se solo una cosa è mutata, si parla di alfa talassemia minima, che scorre senza sintomi. Se due geni sono difettosi, si tratta di un'alfa talassemia minore, nota anche come intermedia. Questo porta con sé sintomi lievi o assenti. Se tre geni sono difettosi, un paziente soffre di alfa talassemia major. Gli embrioni in cui tutti e quattro i geni alfa falliscono non sono vitali e di solito muoiono prima della nascita.

Beta talassemia: ogni persona ha due diverse istruzioni per costruire la componente beta dell'emoglobina, una nei geni che hanno ereditato dal padre e una dalla madre. Se solo uno è adulterato, si chiama beta-talassemia minore, una forma lieve di talassemia che causa solo sintomi deboli o nessun sintomo. Se entrambe le istruzioni - o geni - sono difettosi, c'è la beta talassemia major, che deve essere trattata.

Sono presenti anche delta e gamma talassemia, ma entrambi sono molto rari e generalmente lievi.

In genere, i vari cambiamenti genetici vengono trasmessi dai genitori ai loro figli, ma possono anche verificarsi accidentalmente, subito dopo la fecondazione della cellula uovo.

Quali sono i sintomi tipici?

Le due forme principali di talassemia si manifestano nei primi anni di vita. I bambini affetti sono molto pallidi. L'anemia provoca vertigini e mal di testa. I pazienti respirano velocemente, si sentono esausti e stanchi. Spesso trovano difficile concentrarsi.

I pazienti con talassemia di solito hanno una frequenza cardiaca a riposo più elevata: il loro cuore batte in modo insolitamente veloce per distribuire meglio il sangue nel corpo (tachicardia). Il corpo cerca di compensare la mancanza di ossigeno nel sangue producendo sempre più globuli rossi nel midollo osseo. Per fare ciò, la cavità nell'osso in cui si trova il midollo viene ingrandita; le ossa diventano meno stabili, possono deformarsi e rompersi facilmente.

La pelle delle persone colpite è spesso leggermente giallastra (ittero / ittero). Il colore deriva dai prodotti di degradazione dell'emoglobina. I prodotti di degradazione si accumulano nella milza, che successivamente si ingrandisce (splenomegalia).

La beta-talassemia major è generalmente più grave dell'alfa-talassemia major. Le persone che hanno solo una talassemia minore possono rimanere senza fiato più velocemente ed essere meno produttive rispetto alle persone completamente sane. Ma puoi anche vivere senza sintomi.

Come fa il medico a fare una diagnosi?

La talassemia major si manifesta nel quarto o quinto mese di vita. Entro il terzo mese di vita, il valore di emoglobina (Hb) dei bambini è generalmente basso. Nei bambini sani aumenta gradualmente in seguito, non così nei bambini con beta talassemia major. Sei insolitamente pallido. Oltre al basso valore di Hb, è tipica la seguente costellazione di laboratorio: gli eritrociti sono piccoli (MCV diminuito) e la formazione di nuove cellule è alta (aumento del numero di reticolociti).

I medici possono trovare ulteriori prove di talassemia nella storia familiare di un bambino. Se a un parente è stata diagnosticata la talassemia, o se il paziente ha antenati in un'area in cui la talassemia è comune, il sospetto della malattia è rafforzato.

A prima vista, la talassemia assomiglia all'anemia da carenza di ferro: anche qui le persone colpite sono pallide e hanno globuli rossi molto piccoli. Ma ci sono differenze sorprendenti: i reticolociti sono a basso contenuto di carenza di ferro. Il livello di ferro nel siero del sangue è basso nella carenza di ferro, è normale nei pazienti con talassemia. È anche tipico per le persone affette da malattie ereditarie del sangue che la loro milza sia notevolmente ingrandita. Un'analisi di laboratorio dell'emoglobina (elettroforesi Hb) conferma infine se un paziente ha effettivamente talassemia e, in caso affermativo, quale forma. È possibile anche una diagnosi nell'utero (diagnosi prenatale).

In caso di anemia, spesso sono necessarie trasfusioni di sangue

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Come si presenta la terapia?

I pazienti con beta talassemia major necessitano di frequenti trasfusioni di sangue. Lo scopo delle trasfusioni è eliminare l'anemia. Tuttavia, le trasfusioni fanno aumentare il livello di ferro al di sopra del normale. Questa terapia è quindi accompagnata da farmaci che favoriscono l'escrezione del ferro (chelazione). Nonostante questo trattamento, il ferro in eccesso può danneggiare il corpo. L'aspettativa di vita per i pazienti con beta talassemia major è statisticamente ridotta. L'unico modo per curare la beta talassemia major è attraverso un trapianto di midollo osseo. Questa procedura è rischiosa in quanto il midollo osseo del corpo deve essere distrutto e il sistema immunitario è paralizzato per settimane. Segue il trapianto allogenico di cellule staminali (il paziente riceve cellule staminali o midollo osseo da un donatore idoneo). Questa opzione di trattamento è consigliata solo durante l'infanzia.

I pazienti con alfa talassemia major o intermedia possono essere trattati abbastanza bene con le trasfusioni di sangue; hanno bisogno di quantità sempre minori di sangue estraneo rispetto ai pazienti con beta talassemia major.

Le persone che hanno una forma lieve (minore) di talassemia di solito non hanno bisogno di trasfusioni. È possibile - previa consultazione individuale con il medico - essere supportati nella formazione del sangue con acido folico e vitamina B12.

Il nostro esperto di consulenza

PD Dr. Wenzel Nürnberger è il medico capo della clinica per bambini e giovani presso la clinica Asklepios a Uckermark. Uno dei suoi obiettivi è l'ematologia, lo studio delle malattie del sangue.

Swell:

Gerd Herold e colleghi, Medicina interna, "Talassemia", 2017

Nota importante:
Questo articolo contiene solo informazioni generali e non deve essere utilizzato per l'autodiagnosi o l'auto-trattamento. Non può sostituire una visita dal medico. Sfortunatamente, i nostri esperti non possono rispondere a singole domande.

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