Cos'è l'emofilia A o B?

Le informazioni più importanti sulle cause, l'ereditarietà e la terapia dell'emofilia, precedentemente nota come "emofilia"

Il nostro contenuto è testato dal punto di vista medico e farmaceutico

Emofilia - Brevemente spiegato

L'emofilia A e B sono malattie ereditarie in cui la coagulazione del sangue è compromessa a causa della mancanza di fattori di coagulazione. Nell'emofilia A il fattore VIII è assente, nell'emofilia B il fattore IX. Le persone colpite possono sanguinare spontaneamente o in seguito a infortuni e incidenti, ma anche durante interventi o spontanei. Poiché i geni alterati responsabili dell'emofilia si trovano sul cromosoma X e vengono ereditati in modo recessivo, i ragazzi in particolare contraggono la malattia. Il trattamento di solito consiste nella somministrazione dei fattori di coagulazione mancanti, regolarmente come misura preventiva o quando necessario.

L'emofilia, precedentemente nota anche come "emofilia", è una malattia ereditaria. Colpisce principalmente ragazzi e uomini. In caso di emofilia, la coagulazione del sangue è compromessa. Di conseguenza, il sangue di una ferita non si coagula o coagula solo lentamente e può anche portare a sanguinamento spontaneo. Le persone con emofilia ora hanno un'aspettativa di vita normale grazie a un buon trattamento.

Quali sono le cause dell'emofilia?

L'interazione di vari fattori della coagulazione è un prerequisito per la normale coagulazione del sangue. Il sistema di coagulazione del sangue umano ha 13 fattori, che sono designati con i numeri romani da I a XIII. Le cause sono diverse nell'emofilia A e B:

  • Emofilia A: l'emofilia A ha una deficienza ereditaria o una ridotta attività del fattore VIII della coagulazione (fattore otto).
  • Emofilia B: se non è presente il fattore IX della coagulazione (fattore nove) o se la sua attività è ridotta, si tratta di emofilia B.

Oltre a queste due forme comuni, esistono altri tipi di emofilia molto più rari.

Ereditarietà: come si sviluppa l'emofilia?

L'emofilia A e B sono ereditate come tratto recessivo legato all'X. Ciò significa: il patrimonio genetico dell'emofilia A e B si trova sul cromosoma X e viene trasmesso con esso. Le donne hanno due cromosomi X: uno ereditato dalla madre e uno dal padre. Gli uomini, d'altra parte, hanno solo un cromosoma X, che ereditano dalla madre. Gli uomini ereditano il cromosoma Y dal padre.

Se i ragazzi ereditano un cromosoma X dalla madre con un gene opportunamente modificato per i fattori VIII o IX, sviluppano l'emofilia.

Le donne possono anche portare il cambiamento genetico sul cromosoma X. Tuttavia, se hanno un secondo cromosoma X "sano", come di solito accade, non si ammalano. Tuttavia, possono trasmettere il cromosoma X con il difetto e quindi la malattia ai loro figli. Tali donne vengono quindi chiamate "trasmettitori". A volte hanno anche una tendenza leggermente aumentata a sanguinare.

Se una donna ha ereditato il cambiamento genetico sul cromosoma X sia da sua madre che da suo padre, avrà due cromosomi X modificati e svilupperà l'emofilia. Tuttavia, questo è raro.

L'incidenza dell'emofilia nei neonati è di circa 1 su 5000; L'emofilia A è più comune dell'emofilia B. In Germania, circa 10.000 uomini convivono con l'emofilia.

Quali sono i sintomi tipici?

La tendenza al sanguinamento è la stessa in entrambe le forme di emofilia. Di solito si nota durante l'infanzia, soprattutto perché la malattia ereditaria è spesso nota nelle famiglie colpite:

  • Le persone colpite ottengono lividi estesi (ematomi) particolarmente facilmente.
  • È tipico il sanguinamento doloroso delle articolazioni. Possono causare danni alle articolazioni e, senza una terapia adeguata, portare ad artrosi precoce e irrigidimento articolare.
  • Il sanguinamento è difficile da fermare dopo gli infortuni.
  • Le donne colpite possono avere sanguinamento mestruale prolungato o aumentato.
  • Si teme anche un sanguinamento muscolare esteso dopo uno shock o un incidente. Un forte sanguinamento muscolare si verifica anche dopo iniezioni nel muscolo (iniezioni intramuscolari).
  • C'è pericolo di vita se c'è sanguinamento dagli organi interni o dalla testa. Se non trattata, il sanguinamento a volte può essere fatale.
  • È anche caratteristico che il sanguinamento inizialmente si arresti, ma può ricominciare come sanguinamento tardivo dopo ore o giorni.

Quali sono i gradi di gravità dell'emofilia?

La gravità dell'emofilia è definita dall'attività residua misurata del rispettivo fattore di coagulazione nel corpo.

  • Emofilia grave: l'attività del fattore di coagulazione è inferiore all'1%.
  • Emofilia moderata: qui l'attività del fattore di coagulazione è compresa tra l'uno e il cinque percento.
  • Emofilia lieve o lieve: l'attività del fattore di coagulazione è compresa tra il cinque e il 40 percento. Il sanguinamento di solito si verifica solo dopo un incidente o una ferita.

Come fa il medico a fare una diagnosi?

La diagnosi si basa sui sintomi tipici, spesso anche sulla storia familiare. Gli esami del sangue, in particolare i test di coagulazione, forniscono ulteriori informazioni.

Come si presenta la terapia?

Una cura per l'emofilia non è ancora possibile. Tuttavia, le persone colpite possono condurre una vita in gran parte normale oggi se il fattore di coagulazione mancante o difettoso viene sostituito. Ciò può avvenire solo quando necessario, ad esempio in caso di lesioni o operazioni imminenti, oppure può essere utilizzato come misura preventiva. Per le forme più gravi di emofilia, il trattamento è generalmente preventivo. Le persone colpite di solito si iniettano nelle vene il corrispondente concentrato di fattori ogni pochi giorni.

Una possibile complicazione, tuttavia, è che i pazienti con emofilia A sviluppano le proprie sostanze di difesa (anticorpi) contro il fattore VIII. Ciò indebolisce l'effetto del fattore VIII fornito. Tali anticorpi contro il fattore di coagulazione fornito possono anche verificarsi nell'emofilia B.

Nelle forme lievi di emofilia vengono talvolta utilizzati preparati come l'ormone desmopressina, che aumentano il rilascio dei fattori della coagulazione. Dal 2018 è stato approvato anche un anticorpo chiamato emicizumab per il trattamento dell'emofilia A. Funziona come il fattore VIII normalmente e non è inattivato dagli anticorpi diretti contro il fattore VIII. Può essere iniettato sotto la pelle come misura preventiva; è solo necessario somministrarlo al massimo una volta alla settimana.

Esercizio per l'emofilia?

In passato, lo sport era considerato in modo molto critico a causa del rischio di lesioni. Ma lo sport ha anche effetti positivi. Può anche aiutare a ridurre il rischio di lesioni nella vita di tutti i giorni allenando flessibilità e coordinazione. Dopo aver consultato il medico curante e aver utilizzato adeguati dispositivi di protezione e, se necessario, un casco, i malati di emofilia possono spesso praticare lo sport desiderato. Tuttavia, quanto segue è considerato non idoneo o non idoneo:

  • Calcio
  • Hockey e hockey su ghiaccio
  • Arti marziali, boxe
  • Sollevamento pesi

Esperto in consulenza

Professore Dr. med. Wolfram Delius è uno specialista in medicina interna e cardiologia. Ha completato la sua abilitazione presso la Clinica dell'Università di Medicina di Uppsala, in Svezia, e poi ha ricoperto una cattedra straordinaria di medicina presso l'Università Tecnica di Monaco. Il cardiologo ha lavorato a lungo come primario, più recentemente per due decenni nel dipartimento di cardiologia / pneumologia dell'Ospedale municipale di Monaco-Bogenhausen (ospedale universitario).Ora gestisce il proprio studio.

Il professor Delius è stato attivamente coinvolto da anni in eventi di formazione avanzata dell'Associazione medica bavarese ed è stato insignito della targa Ernst von Bergmann dell'Associazione medica tedesca.

Nota importante:
Questo articolo contiene solo informazioni generali e non deve essere utilizzato per l'autodiagnosi o l'auto-trattamento. Non può sostituire una visita dal medico. Sfortunatamente, i nostri esperti non possono rispondere a singole domande.

Altre fonti:

Hoots WK, Shapiro AD. Emofilia A e B: gestione di routine inclusa la profilassi. ed. UpToDate Walthma MA: UpToDAte Inc. https://www.uptodate.com (accesso 17 luglio 2019)

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