A cosa servono i test genetici commerciali?

Sempre più persone utilizzano l'analisi commerciale per scoprire i segreti del loro corredo genetico. Non apprendono nulla di rilevante dal punto di vista medico

Per un test genetico è necessario materiale campione. A seconda del test e del metodo, potrebbero essere capelli, sangue o saliva. Le cellule della mucosa orale vengono prelevate con un tampone come campione

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Scopri di più sulle tue origini! "-" Quanto sei uomo di Neanderthal? "-" Scopri cosa rivela il tuo DNA sulla tua salute, sulle tue caratteristiche e sui tuoi antenati! "Con tali promesse, i fornitori di test genetici da banco pubblicizzano clienti apparentemente un nervo scoperto in tutto il mondo Secondo le informazioni fornite dai maggiori fornitori, circa 17 milioni di persone in tutto il mondo hanno fatto analizzare il proprio patrimonio genetico.

La maggior parte degli utenti proviene dagli Stati Uniti, ma l'interesse per questi test genetici diretti al consumatore (DTC) è in aumento anche in Europa. Quante volte sono già stati effettivamente ordinati per uso domestico in Germania, tuttavia, non ci sono dati ufficiali.

Prova a guardare al futuro

A seconda del fornitore, esaminare il DNA del materiale genetico dovrebbe risolvere diversi enigmi. I cosiddetti test sullo stile di vita cercano le tracce dei nostri antenati, il partner ideale o le indicazioni dello sport ottimale. Altre analisi promettono uno sguardo al futuro della salute. Ad esempio, se sei portatore di varianti geniche associate all'Alzheimer, al cancro ai polmoni o al Parkinson.

Tali analisi sono effettivamente vietate in Germania. Gli esami genetici per scopi medici e per chiarire gli antenati sono soggetti alla legge sulla diagnostica genetica. Questo stabilisce che un test genetico deve essere ordinato da un medico. Deve anche fornire informazioni sui rischi e spiegare i risultati.

Chiunque illegalmente e per pura curiosità rischi uno sguardo al proprio corredo genetico non può sperare che un medico tedesco interpreti i risultati. Ma chissà cosa significa effettivamente quando il profilo di rischio per l'Alzheimer è 1,2 volte superiore secondo il test?

Il professor Ortrud Steinlein è direttore dell'Istituto di genetica umana presso la clinica dell'Università di Monaco. Nega che i test per uso domestico forniscano informazioni significative dal punto di vista medico: "In singoli casi, è garantito che sbagli". Per capire perché, è necessario capire in che modo i test medici differiscono dai test da banco.

Approfondimento sulla genetica umana

Ad esempio, i genetisti umani cercano mutazioni nel genoma, cioè cambiamenti in un gene che innescano direttamente una certa malattia. "In parole povere, un singolo gene è responsabile, motivo per cui è anche chiamata malattia monogenetica", spiega Ingo Kurth, direttore dell'Istituto di genetica umana presso la clinica universitaria di Aachen. La causa di circa 5000 di tali malattie monogeniche è attualmente nota. Questi includono la malattia di Huntington, che a un certo punto porta a disturbi neurologici e psicologici nelle persone colpite. Sono incluse anche molte malattie metaboliche congenite.

La situazione è diversa con le cosiddette malattie multifattoriali, ad esempio il diabete o le malattie cardiovascolari. "Non solo molti geni diversi giocano un ruolo qui, ma anche fattori come dieta, esercizio fisico e condizioni ambientali", afferma Kurth. I test genetici a casa cercano ancora di fare prognosi appropriate.

Per fare ciò, di solito prendono di mira solo una parte molto piccola del DNA: i cosiddetti polimorfismi a singolo nucleotide, o SNP in breve. Queste minuscole varianti nel genoma possono essere trovate in ogni essere umano. È noto da numerosi studi che alcuni SNP aumentano il rischio statistico di malattie come l'infarto o l'Alzheimer. Tuttavia, dozzine, forse centinaia, devono lavorare insieme: la ricerca non lo ha ancora chiarito esattamente. Insieme danno luogo a quello che i genetisti chiamano "rischio poligenico".

Previsioni poco chiare, enigmi irrisolti

Ma finora, tali calcoli sono validi solo per tutti i molti partecipanti. "Nessuna dichiarazione affidabile può essere fatta per l'individuo", dice Steinlein, un medico. Con un'analisi del DNA dello stile di vita, i clienti non ottengono necessariamente ciò che sperano per i loro soldi, di solito tra i 70 ei 170 euro. "I test sono più o meno paragonabili a un setaccio grossolano. Niente che ti possa aiutare nel campo dell'assistenza sanitaria nella stragrande maggioranza dei casi", conferma Kurth.

Il trucco genetico pone ancora molti enigmi irrisolti per i medici. "Ciò che è stato appena studiato finora sono varianti genetiche protettive che potrebbero forse compensare un aumento del rischio", afferma l'esperto Steinlein. Quindi, se porti una variante genetica che aumenta il rischio di malattia di Alzheimer, ma anche due che la proteggono, potresti persino avere un rischio di malattia inferiore rispetto alla persona media. Il test mostrerebbe solo i risultati negativi per il paziente.

E questo è spaventoso. Un sondaggio dell'Università di Boston (USA) ha mostrato che molte persone sono turbate dalle analisi genetiche.I risultati sono spesso difficili da capire o così vaghi che molti cercano aiuto dai genetisti umani dopo il fatto. Come motivazione per fare di più per la propria salute, ci sono, secondo il genetista Steinlein, metodi più affidabili ed economici: "Pensa a chi in famiglia è morto per infarto e ictus. Alzati sulla bilancia e pensa: quanto ha fatto Mi trasferisco questa settimana? Ottieni una valutazione del rischio molto migliore ".

genealogia

I test genealogici, consentiti in Germania, riguardano meno la salute che la storia familiare. Da dove venivano i nostri antenati? Hai radici dell'Europa orientale, scandinava o africana? I fornitori attirano con la possibilità di risalire al proprio albero genealogico nel corso di generazioni. Per fare ciò, combinano le analisi genetiche con grandi database in cui sono disponibili digitalmente documenti storici, ad esempio provenienti dalle autorità di immigrazione, registrazione o militari. Il professor Mark Stoneking del Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology di Lipsia può in parte comprendere il fascino di tali offerte.

"Tutti probabilmente si chiedono: da dove vengo?" Il genetista della popolazione si occupa, tra le altre cose, di modelli genetici di alcuni gruppi etnici o popolazioni indigene, che, ad esempio, suggeriscono la migrazione. A suo parere, tuttavia, i test commerciali per le singole persone sono "solo buoni per l'intrattenimento".

Solo probabilità

Le dichiarazioni sull'origine geografica possono essere desunte solo da una parte molto piccola del patrimonio genetico. Questo viene effettivamente analizzato in test commerciali, in modo simile a quello che fanno gli scienziati. Ma i risultati vengono poi confrontati con quelli delle cosiddette popolazioni di riferimento. In altre parole, con un gruppo di persone che vivono in una determinata regione e le cui caratteristiche genetiche sono memorizzate nei database dei fornitori.

Una procedura complicata usa questo per determinare il gruppo il cui corredo genetico è statisticamente più simile a quello della persona sottoposta al test. Quindi, se il test indica che il 32% di qualcuno proviene dalla Scandinavia, questo è poco più che un calcolo di probabilità. Basato su dati dubbi.

Informazioni ereditarie sui social media

Dopotutto, i fornitori hanno mantenuto la promessa di rintracciare i parenti in altri paesi attraverso l'analisi genetica. L'unica domanda che rimane è se i clienti lo vogliano. Gli esperti stanno già confrontando i siti web di alcuni provider con i social media. Con la differenza che non vengono condivise solo foto imbarazzanti, ma anche informazioni genetiche, forse i dati più sensibili di cui dispongono gli esseri umani.

"Non si tratta di medicina che di raccolta e protezione dei dati", afferma Kurth. A volte si deposita una sorta di impronta digitale presso queste società. Nessuno dovrebbe sostenere un simile test con troppa noncuranza. Negli Stati Uniti, l'autorità per la protezione della salute CDC mette in guardia contro le analisi da diversi anni con un semplice slogan: "Pensa prima di sputare". Prima di rinunciare al tuo sputo per l'analisi, è meglio pensare prima.